▲마판 신드롬이 있는 사람들의 특징 가운데 하나인 가는 손목과 길쭉한 손가락. 마판 신드롬이 있는 사람들은 보통 키가 큰 편으로 FBN1 이라는 유전자의 변이로 인해 생긴다. 이번에 발견된 신장 감소 역시 똑같은 FBN1 유전자의 변이로 인해 발생하는 것으로 나타났다. 다만 변이 부위가 다른 것이 정반대의 결과를 초래한다는 점이 확인된 것이다.
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마판 신드롬이 있는 사람들은 보통은 키가 크고 지나치게 홀쭉한 경향이 있는데,
연구팀이 발견한 것은 이와 반대로 신장을 적게 하는 변이였다. 같은 FBN1 유전자이지만, 변이 부위가 달라짐으로써 신장의 증감에 반대 영향을 미친다는 사실이 확인된 것이다.
신장에 영향을 주는 기존 4천여 개 유전자 변이는 대부분 변이 1개가 미치는 영향이 1mm를 넘지 못하는 것들이다. 평균 2.2cm의 신장 감소를 유발하는 이번에 발견된 유전자 변이를 역대급으로 볼 수 밖에 없는 단적인 이유가 바로 이점에 있다.
연구팀은 페루 원주민들 가운데서도 안데스 산맥쪽이 아니라 태평양 연안 사람들의 키가 유달리 작은 편이라는 점에 착안해 유전자를 집중적으로 분석해 이번과 같은 연구 성과를 얻게 됐다. 페루는 남미 국가들 가운데서도 유럽계 백인 비율이 전체 인구 가운데 6% 이하로 가장 낮은 축에 속한다. 그만큼 원주민 특유의 유전자를 가진 사람들이 많다는 뜻이다.
연구팀의 한 관계자는 "키의 감소를 불러오는 FBN1 유전자의 변이가 건강이나 생활에 불리한 점은 없어 보인다"며 "태평양 연안 지역에 살기 적합한 유전자 변이로 자연 선택돼 대물림이 된 듯 하다"고 말했다. 키의 감소를 불러오는 FBN1 유전자의 변이가 아프리카인이나 서구인 동양인 등에게서도 나타나는지는 향후 연구돼야 할 대목으로 보인다. 이번 연구 결과는 과학저널 <네이처> 최신호에 실렸다.
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키 작게 하는 '역대급 유전자' 변이 발견됐다
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