▲한국희귀질환연맹 김현주 대표, 한국RP협회 최정남 회장<왼쪽부터>김지숙
이어 최 회장은 "잠재적 질환자를 포함해 많은 수의 질환자가 고통 받고 있음에도 불구하고 국내적으로는 망막 퇴행성 희귀 질환으로 분류되어 질병의 실태 조사 및 연구조차 없는 매우 열악한 실정에 놓여 있다"고 말했다.
특히 최 회장은 "실명 이후보다 실명이 진행되는 동안 세부적이고 전문적인 관리가 더욱 절실하다"며 "반드시 국가차원에서 전문 활동 단체를 발굴하여 지원하는 정책이 병행되어야 할 것"이라고 강조했다.
또한 한국희귀질환 연맹 김현주 대표에 따르면, RP 유병율은 1/4000 수준이며 매우 다양한 유전적 양상을 가지기 때문에 조기 진단과 유전상담이 반드시 필요하다.
김 대표는 "RP 발생 또는 재발 위험의 정도, 환자와 가족에 미치는 질환의 영향, 영향이나 위험도의 변형 가능성, 미래 진행될 상황의 예측 등이 유전상담 과정에서 전달되어야 한다"며 "원인 유전자를 탐색·발굴해 이에 대한 다양한 전략을 개발해야 할 것"이라고 밝혔다.
RP 예방대책, '유전자 검사·치료·연구 이루어져야'
이어 진행된 토론에서 서울대학교병원 안과의 서종모 박사는 "유전자 검사는 유전형에 따른 가족 계획 상담의 기초 자료가 될 뿐 아니라 다른 가족들의 조기 진단에도 큰 도움이 되기 때문에 매우 중요하다"면서 "어떤 유전자에 이상이 있는지를 알아냄으로써 유전자치료의 가능성을 높일 수 있다"며 유전자 검사의 중요성을 강조했다.